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女娃被误诊输血数年 关爱地贫患者走向希望

  确诊病因手术解除困扰

  在确诊惠儿的病因的同时,她妈妈怀上二胎也有几个月了,精神压力非常大。因为根据遗传学,她携带的地中海贫血基因遗传概率为50%。

  尹晓林博士介绍,庆幸的是,经过检测,惠儿妈妈的情况比较乐观,目前正在待产中。而已经确诊为遗传遗球形红细胞增多症的惠儿,也通过脾脏切除手术解除了每个月需要输血的困扰。

  据了解,防治地中海贫血,关键是找出携带同型地贫基因的夫妇。当夫妻双方同时携带同种地贫基因,就有可能生出中、重型地贫儿。比如,双方同时携带α地贫基因,或同时携带β地贫基因,在婚前检查、孕前检查这两个环节,都可以把同型地贫的夫妇筛查诊断出来。如果发现双方为同型的地贫携带者,怀孕后就要通过产前诊断把关。

  据2012年广西卫生部门调查,广西地贫基因携带率超过20%,平均每5个人当中,就有一个是地贫基因携带者。为有效防治地贫和出生缺陷,从2010年以来,自治区党委政府将地中海贫血防治计划纳入广西医改范畴,为我区新婚夫妇提供自愿免费婚前医学筛查地贫,并对符合一定条件的孕产妇给予地贫诊断补助,努力减少重度地贫患儿的出生。经过多年努力,我区地贫引起的出生缺陷从首位病因降至第8位,有效提高了广西出生人口素质。

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